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Sou encantada com avanço da tecnologia em Medicina. E, sem dúvida, uma área que cresce muito e me encanta são os testes genéticos para o rastreamento de câncer hereditário, ou seja, aquele que passa de geração para geração. Por fazer ginecologia, me preocupo com os cânceres prevalentes entre as mulheres: mama, cólon, pele, ovário, pulmão, etc. Além disto, ultimamente, pelo meu fellow nos EUA 2013-2014 em Preservação de Fertlidade (muitas pacientes que farão tratamento para cancer podem ter a fertilidade afetada!), tenho acompanhado a área da Oncologia mais de perto.

Estima-se que 5-10% dos cânceres sejam hereditários e chama atenção quando, em um mesmo lado da família, há a história de vários tipos de câncer, ou de um único tipo, como o de mama, que se repete e/ou que ocorre em idade precoce. Claro, que, às vezes, a história familiar é desconhecida, ou é limitada por ter poucos integrantes, ou porque houve morte precoce por outra doença, ou ainda, porque a maioria dos indivíduos são do mesmo sexo.

O ideal é ter aconselhamento genético com Geneticista com experiência nesta área, pois eles são os profissionais adequados para traçar um perfil familiar, solicitar o painel genético mais adequado  e específico para cada caso (se necessário), interpretar o exame, aconselhar o paciente e familiares sobre cuidados e exames de rastreamento para cada tipo de cancer.

O problema é que não é tão simples assim, alguns genes têm baixa penetrância, ou seja, a presença da mutação não indica que o paciente desenvolverá o cancer; às vezes, ocorre que o gene mutado tem risco suspeito, mas não determinado para determinada doença. Além disto, para alguns tipos de câncer não existe rastreamento específico, como é o caso do cancer de mama, ou colon, p. exemplo, ou seja, não há recomendação de exame específico que fará um diagnostico precoce e com maior chance de cura.

Por estas razões que é essencial que um especilista seja consultado, pois de outra forma, estes exames implicariam apenas em aumento do estresse para o paciente e isto não é uma boa medicina. Estes exames só devem ser feitos se pudermos interpretá-los adequadamente a fim de mudar conduta/orientações; enfim, prevenir! Estas e outras questões serão abordadas durante aconselhamento genético.